La AEH se manifiesta por la aparición de episodios repetitivos de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo, con compromiso de piel y mucosas. Los síntomas recurrentes pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies. Se pueden presentar hinchazón, dolores estomacales. Y además de alterar significativamente la calidad de vida de los afectados, puede ser potencialmente mortal.
Esta serie de rasgos suelen pasar desapercibidos en algunos casos o propiciar un enfoque terapéutico erróneo en otros, llevando a la confusión con cuadros alérgicos.
El panorama es preocupante. En numerosas ocasiones, los afectados pasan largo tiempo consultando a distintos especialistas como clínicos, pediatras, alergólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos, hasta llegar a su diagnóstico final. La detección de la enfermedad es considerable: el tiempo entre la sospecha clínica y la confirmación a través de exámenes de laboratorio puede demorar mucho, hasta 13 años aproximadamente desde el inicio de los síntomas, según expertos.
El desafío, entonces, pasa por acceder al diagnóstico certero, dado que hay muchos pacientes que presentan estos cuadros, pero no son adecuadamente identificados por los profesionales de la salud. “La experiencia en el mundo, demuestra que la mortalidad de la enfermedad disminuye dramáticamente cuando se establece el diagnóstico correcto y se prescribe el tratamiento correspondiente. También mejora la calidad de vida de los pacientes frente a episodios cutáneos y abdominales“, sostuvo Alejandro Malbrán, especialista en Alergia e Inmunología e Investigador Clínico de CONICET, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina.
Una de las enfermedades más complejas de detectar son los angioedemas hereditarios (AEH), una patología que se presenta cuando el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH), lo que produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas.
En la mayoría de los casos, la AEH aparece en edades tempranas de la vida (infancia y adolescencia): el promedio de edad de comienzo de los síntomas es a los 11 años. No discrimina por grupos étnicos y afecta a ambos sexos. Además, se transmite de generación en generación: si uno de los padres la padece, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de presentarla. Por otra parte, aquellos hijos que no la padezcan, no la transmitirán a su descendencia. Esto responde a que se trata de un tipo de patología genética de carácter autosómica dominante.
“Los episodios de AEH son recurrentes, se desarrollan de forma gradual y con una duración de 2 a 5 días. A su vez, son impredecibles y variables en frecuencia, localización y severidad”, explicó Ricardo Zwiener, médico especialista en Alergia e Inmunología Clínica.
“Si un episodio ocurre en la laringe, la hinchazón puede generar que se ocluya el pasaje de aire y que el paciente muera por asfixia; por esta razón, ésta es la manifestación más aguda y se trata de una emergencia médica”, alertó Alejandra Menéndez, paciente con AEH y Presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario.
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